众所周知，三代试管最大的特点就是可以进行基因筛查，预防家族疾病遗传。本期收集患者关于基因筛查常问到一些比较有代表性的问题，给大家一一解答。
患者提问：请问，我在网上看了23对染色的对应病症有白血病/老年痴呆/肠胃癌/乳癌等几十种疾病，是不是我们23对染色体筛查的胚胎，将来宝宝就不会得到23对染色体对应病症？
实验室回答：这个说法混淆了染色体和基因的筛查范畴。23对染色体是筛查染色体数目是否正常，染色体数目正常的胚胎才有可能出生成为一个正常人。正常人受生活方式/环境及家族遗传基因影响是有可能患病的。因此，23对染色体通过的胚胎将来出生和正常人一样受到生活方式/环境及家族遗传基因影响。
患者提问：我们夫妻都有携带地中海贫血基因，可以通过三代筛查技术得到健康的宝宝吗？
实验室回答：α和β地中海贫血是由单个基因的变异（也称为突变）引起的，因此在三代试管筛查中除了筛查23对染色体的数目，同时还需要附加做单基因的筛查，从而有望得到染色体正常且不患病甚至是不携带地贫基因的宝宝。
患者提问：家族有高血压/肥胖及糖尿病史，我们是不是也可以做三代试管筛查，让下一代不会得高血压/糖尿病及肥胖症？
实验室回答：几乎所有的病症和疾病都具有遗传因素，但并不是所有疾病都像上述的地中海贫血一样由单个基因的变异引起，许多其他疾病的原因要复杂得多，像高血压、心脏病、2型糖尿病和肥胖症等常见健康问题都不是单一基因变异的遗传原因，它们受多种基因（多基因）以及生活方式和环境因素（例如运动、饮食或污染物暴露）的影响，由许多促成因素引起的病症称为复杂或多因素障碍，像这样的疾病就不能单通过三代试管单基因筛查去阻断。
患者提问：常见的基因遗传疾病有哪些？
实验室回答：我们下面列举一些我们工作中常见到的基因遗传病，α和β地中海贫血，血友病A/B型，多囊肝及多囊肾病，白化病，耳聋及色盲基因，杜兴氏肌肉营养不良症，先天性肾上腺皮质增生，脊髓性肌肉萎缩症，脆性X染色体综合征，苯丙酮尿症，半乳糖血症，威尔逊病等等。
患者提问：怎么获知自己是否有家族遗传疾病？
实验室回答：家族遗传病，顾名思义可能家族中已有或不止一位发病先证者，这种情况可以向基因检测组提供家族史及基因报告进行遗传咨询。但如果夫妻双方家族都没有已知遗传病却又担心下一代携带致病基因，那么可以双方进行全基因测序，结合报告再进行遗传咨询。
关于基因，我特别要强调的是：基因就跟人一样没有完美无缺的，人或多或少都携带致病基因位点，但表现却为多种：有的出生发病，有的长大发病，还有碰到特殊物质才发病，甚至还有一辈子都不发病的，因此具体情况还是不能以偏概全。
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