
如果父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大,那您应该选择做PGD。
注意,由于技术的局限,PGD并不是万能的,做了PGD/PGS出生的宝宝依然有患病、出生缺陷的可能。目前仅针对进行性肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症、常染色体显性遗传性多囊肾病、嗜血细胞综合征、雄激素不敏感综合征等200种疾病进行诊断,具体请咨询临床医生。
那么问题来了。经常有家长问,XX病能通过PGD排除吗,比如唇腭裂。可惜的是,唇腭裂的发病原因还没有搞清楚,可能与妊娠期缺乏营养、感染病毒及遗传因素有关。意思就是唇腭裂是怎么产生的,目前医学界还不知道。可能跟遗传因素有关,但不知道具体是哪条染色体、哪段基因控制,没法查。

那能查的200多种疾病,PGD是怎么做的呢?比如血友病,现在研究已确定它是由遗传因素引起的,假设是因为第5503号基因突变,导致先天性凝血因子缺乏而患病。我们做PGD时,针对5503号基因进行特异性检验,好的胚胎保留,坏的剔除,从而保证您的宝宝是不含血友病基因的,通常准确率超过96%。
这样听起来,感觉PGD不是很给力,那么PGS是不是更先进的技术呢?其实PGS与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD⁃非整倍体筛查”,他们相辅相成,目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎,提高IVF成功率,最终得到健康宝宝。
区别在于,针对的人群不同,PGS适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”。他们都是为了使菜肴更加美味,无所谓谁比谁更高端、先进。您只需要知道味道淡了放酱油,如果不够酸就加醋。并不需要了解酱油和醋是如何酿成的,发酵工艺如何等等。
作为普通患者,选择合适靠谱的医院,就诊时向医生清楚、无隐瞒的讲述病史,配合做好相关检查,医生会选择最适合您的诊疗方案。

共同点:
PGS和PGD都是三代试管婴儿技术中利用基因测序技术,对卵裂期或囊胚期胚胎进行筛选,尽可能的选择更健康的胚胎进行移植。
不同点:
最大的不同就是测序深度不同。
通过PGD可检测出DNA最小单位——脱氧核苷酸(碱基)变化的问题,比如某个核苷酸突变了(由A变成了G),之后导致了基因病。
通过PGS可检测出染色体变化的疾病,比如某个染色体的多或少,某个染色体增加过减少了片段等,之后导致了染色体病。
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